アレクシオンファーマ合同会社の情報

アレクシオンファーマ、AIを活用した「診断ラグ」解消に向け、産学協働で心アミロイドーシスの早期診断を目指すコンソーシアムの支援へ
アレクシオンファーマ合同会社（本社:東京都港区、社長:濱村美砂子、以下アレクシオンファーマ）は5月23日、心アミロイドーシスにおけるAIを活用した早期診断のためのコンソーシアム（「
I
ntegrated ATTR- C
M
P
artnership on
A
I
C
ardiac
T
echnology（略称:
IMPACT
）」）を支援することを決定いたしました。




写真左から：アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ 最高経営責任者兼アストラゼネカ チーフ・ストラテジー・オフィサー マーク・デュノワイエ、高知大学医学部 老年病・循環器内科学 北岡裕章教授、熊本大学大学院 生命科学研究部 循環器内科学 辻田賢一教授、株式会社コルバトヘルス後藤信一サイエンティフィックアドバイザー、アレクシオンファーマ合同会社社長 濱村美砂子
このコンソーシアムは、熊本大学大学院生命科学研究部の辻田賢一教授が代表理事を務め、心アミロイドーシス治療の第一人者である高知大学医学部の北岡裕章教授、心疾患の診断支援AIに強みを有する株式会社コルバトヘルスの八木隆一郎CEO・後藤信一サイエンティフィックアドバイザーらが発起人となり、年内に設立されるものです。心アミロイドーシスにおける診断ラグをAIで解消することを目的に、早期診断の実現を目指して、環境整備等を産学協働で推進します。
心アミロイドーシスは、心不全や不整脈といった、加齢や他の心血管疾患と類似した初期症状が現れる疾患です。心疾患との鑑別が難しいことから、誤診が多く、正確な確定診断まで時間がかかりやすい「診断ラグ」の課題があります。
AIなどの台頭により、診断サポート技術はここ数年で大きく進展し、早期診断に向けた有効な解決策として期待されています。一方で、日本におけるAIやデジタル技術を活用した診断支援を行うプログラム医療機器（SaMD）の普及は、海外に比べると改善の余地があると言われています。
日本においてSaMDの普及が進まない背景としては、1）日本市場導入における経済的インセンティブが弱い、2）診断ツールの精度向上や費用対効果が示されず医師から受け入れに対する理解が得にくい、3）診療ガイドラインなどに組み込まれていない、といった課題が挙げられます（詳細は、アレクシオンファーマ合同会社刊行、

「希少疾患白書 『診断ラグ』の実態と解消に向けての提言」をご覧ください

）。コンソーシアムでは、3つのワーキンググループ（WG）が設置されます。AIを活用した診断支援の社会実装と普及を目指して、課題の克服に向けた取り組みが進められます。
1.
「心エコーAI実装 WG」：AIのエコー診断への実装に向けて運用体制の構築を検討する。
2.
「認知度向上 WG」：医療現場や関連学会に対する認知・理解促進、教育・啓発活動を推進する。
3.
「診断フローエビデンス創出 WG」：実臨床に必要な診断に関するエビデンス創出を通じて、診断精度向上と標準化を図る。
心アミロイドーシスについて
心アミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるタンパク質が解離することによって引き起こされる全身性の進行性アミロイドーシスです。これらのミスフォールドしたタンパク質はアミロイド線維となり、凝集して心臓に沈着することにより、心臓が血液を送り出しづらい状態である、心筋症を引き起こす可能性があります（※1-5）。
心アミロイドーシスは、疲労、呼吸困難、虚弱、意識消失、下肢や足首の腫れ、不規則な拍動（不整脈）、手根管症候群、脊柱管狭窄症のように多岐にわたる徴候および／または症状を引き起こす可能性があり、他にも、別の疾患に似た漠然とした症状が多いため、診断が複雑になることが多い疾患です（※4,※6-8）。心アミロイドーシスの患者数は世界で30万～50万人と推定されていますが、これらの患者さんの多くは診断には至っていません（※9,※10）。
熊本大学大学院 生命科学研究部 循環器内科学 教授
辻田賢一（つじた・けんいち）
本コンソーシアムは、制度的課題、医療現場での運用上の課題、そして導入・普及における実装面の課題を乗り越え、AI診断支援ツールを全国へ広げる産学協働のプラットフォームです。心アミロイドーシスの「診断ラグ」を「社会全体の課題」と捉え、数万人規模と推定される未診断患者が一日も早く適切な診断に届く未来を共に実現します。将来的には医療機器メーカーなど多様なパートナーとも連携し、臨床ニーズに即したイノベーションの社会実装を推進していきます。
高知大学医学部 老年病・循環器内科学 教授
北岡裕章（きたおか・ひろあき）
心アミロイドーシスは初期症状が他の疾患と類似しているため、診断が遅れる「診断ラグ」が最大の課題となっており、実際には診断までに3～4年を要することもあります。実際、進行性かつ致死性の疾患である本疾患において、日本での研究では、未治療の場合の生存期間は診断後およそ3.8年（中央値）と報告されており、早期診断が患者さんの予後を大きく左右します。特に心アミロイドーシスについては、未診断の患者さんが全国に5～6万人規模で存在すると推測されています。
こうした現状を踏まえ、AIによる心エコー解析は、早期診断を可能とし、進行前の段階で患者さんを救う切り札になり得ると期待しています。専門医として、この技術が多様な医療機関で標準装備される環境の構築を後押ししていきたいと考えています。
株式会社コルバトヘルス CEO
八木隆一郎（やぎ・りゅういちろう）
心エコーを用いたAI診断は、心アミロイドーシスにおける深刻な「診断ラグ」を大幅に短縮する可能性を秘めています。日本では、プログラム医療機器（SaMD）の普及が海外に比べて遅れており、その背景には制度上の課題や導入コストの問題などがあります。こうした状況を打開するためにも、本コンソーシアムを通じてエビデンスの創出と制度整備を加速させ、すでに海外で有効性が示されているAI技術を、日本全国へと広く展開していくことを目指します。
アレクシオンファーマ合同会社 社長
濱村美砂子（はまむら・みさこ）
当社は、心アミロイドーシス領域における新たな治療薬の開発を通じて、患者さんに革新的な治療をお届けできると期待しています。同時に、早期診断の実現に向けたイノベーションの重要性を深く認識しており、そのためのコンソーシアム支援は極めて意義深い取り組みであると考えます。早期診断の実現には、医療従事者、研究者、行政、企業など、多様なステークホルダーが連携し、診断精度の向上とアクセス改善に取り組むことが不可欠です。今回のコンソーシアム支援は、当社が推進する「患者中心主義」の理念と合致するものであり、患者さんに一日でも早く適切な診断と治療が届く未来の実現に向けて貢献してまいります。
アレクシオンファーマ合同会社について
アレクシオンファーマ合同会社は、アストラゼネカの希少疾病部門アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ（本社：米国ボストン）の日本法人として、患者さんの人生を一変させるような治療薬の発見、開発、提供を通じて、希少疾患ならびに深刻な病状の患者さんとそのご家族への貢献に注力しています。
30年以上にわたり希少疾患領域の先駆的なリーダーであるアレクシオンは、補体系の複雑な仕組みを活用して革新的な治療薬を創製した最初の企業であり、現在も多くのアンメットニーズを有する疾患領域において、様々なイノベーションのもと多様なパイプラインを構築しています。アストラゼネカの一員として、より多くの世界中の希少疾患をもつ患者さんに治療薬をお届けできるよう、グローバル展開を拡大し続けています。
アレクシオンファーマ合同会社に関する詳細については

https://www.alexionpharma.jp/

を、日本におけるサステナビリティ活動は

https://alexionpharma.jp/sustainability

をご覧ください。YouTubeは

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アストラゼネカについて
アストラゼネカは、サイエンス志向のグローバルなバイオ医薬品企業であり、主にオンコロジー領域、希少疾患領域、循環器・腎・代謝疾患、呼吸器・免疫疾患からなるバイオファーマ領域において、医療用医薬品の創薬、開発、製造およびマーケティング・営業活動に従事しています。英国ケンブリッジを本拠地として、当社の革新的な医薬品は125カ国以上で販売されており、世界中で多くの患者さんに使用されています。詳細については

https://www.astrazeneca.com

または、ソーシャルメディア

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References
※1. Witteles RM, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC:
Heart Failure
. 2019;7(8):709-716.
※2. Chako L, et al. Cardiac amyloidosis: updated in imaging.
Curr Cardiol Rep
. 2019; 21:108.
※3. Baker KR, et al. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment.
Methodist Debakey Cardiovasc J
. 2012;8:3-7.
※4. Cuddy SAM, et al. Amyloidosis as a systemic disease in context.
Can J Cardiol
. 2020;36:396-407.
※5. Hanna M, et al. Tafamidis and quality of life in people with transthyretin amyloid cardiomyopathy in the study ATTR-ACT: a plain language summary.
Future Cardiol
. 2022;18(3): 165-172.
※6. Yamamoto H, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment.
ESC Heart Fail
. 2019;6:1128-1139.
※7. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review.
J Intern Med
. 2021;289:268-292.
※8. Nativi-Nicolau JN, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness.
Heart Failure Reviews
. 2022;27:785-793.
※9. Mohamed-Salem L, et al. Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population.
Int J Cardiol
. 2018;270:192-196.
※10. Cuscaden C, et al. Estimation of prevalence of transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis in an Australian subpopulation using bone scans with echocardiography and clinical correlation.
J Nucl Cardiol
. 2021;28(6):2845-2856.

希少疾患患者、確定診断に平均3.4年間、3人に1人が診断までに5年以上　「希少疾患白書 『診断ラグ』の実態と解消に向けての提言」を刊行
―AIやゲノム検査などを活用し、早期診断と医療の公平性向上を目指す―
アレクシオンファーマ合同会社（本社：東京都港区、社長：濱村美砂子、以下アレクシオンファーマ）は本日5月14日、希少疾患領域でのさらなる貢献を目指すため、ヘルスエクイティ（医療の公平性）の実現に向けて大きな課題となっている診断の遅れ（診断ラグ）の分析、およびその解決策を提示した「

希少疾患白書 『診断ラグ』の実態と解消に向けての提言　~最新テクノロジーと社会の力で実現するヘルスエクイティ~

」を刊行いたしました。




希少疾患白書 『診断ラグ』の実態と解消に向けての提言　~最新テクノロジーと社会の力で実現するヘルスエクイティ~
希少疾患患者は、正確な診断にたどり着くまでに長い時間がかかることが多く、その影響は患者本人だけでなく、医療システム全体にもおよんでいます。それを踏まえ、白書では診断の遅れ（診断ラグ）が希少疾患患者のヘルスエクイティの実現における大きな障壁であると問題提起し、日本における希少疾患患者を取り巻く現状と課題を整理します。診断ラグが、希少疾患患者にもたらす負担について、直接的な医療費を含め定量的なデータで示しています。さらに、診断の迅速化や医療アクセスの公平性を高めるために、中長期的な視点に立った現実的かつ実行可能な提言も記載します。希少疾患白書が明示する主なデータは以下の通りです。
•
希少疾患患者の診断までに要した期間が平均3.4年間※1
•
診断に5年以上かかるケースは全体の35%（おおよそ3人に1人）※1
•
希少疾患患者の59%が誤診を経験している※2
•
希少疾患患者の医療費は一般対照群と比較して約3.4倍、通院日数は約2.2倍に達する※1
白書では、希少疾患患者が直面する実態とさまざまな課題を分析するとともに、診断ラグの解消に向けた下記の６つの提言をまとめています。
提言1. 新生児マススクリーニング検査対象疾患を拡大するとともに、重症新生児に全ゲノム検査を取り入れるための環境整備を推進する
提言2. 医師が早期に疾患に気付けるためのAI診断支援ツール(SaMDなど)の活用を促進する
提言3. 希少疾患の「Center of Excellence」を構築し、非専門医・専門医のつながりを強化する
提言4. 希少疾患に関するデータが早期診断に活用される環境整備を推進する
提言5. 患者の声が反映された社会の実現に向け、患者団体などの意見の政策への反映の推進、及びそれに必要となる資金基盤の強化を支援する
提言6. 政府が推進する中核的取り組みに、希少疾患の診断ラグ/診断ロス解消に向けた施策を組み込む
さらに、日本国内の現状だけでなく、海外の先進事例も取り上げながら診断ラグの改善案について述べています。AI診断の支援やゲノム解析等のテクノロジーの可能性に加え、患者データの利活用に必要な制度整備・環境構築、さらにそれを支える政府・医療機関・患者団体・企業など、多様なステークホルダーとの協業の重要性についても触れています。ヘルスエクイティは、世界保健機関（WHO）や世界経済フォーラム（WEF）などの国際機関においても、世界共通の優先課題とされています。
アレクシオンファーマはこれまでも、ドラッグラグやドラッグロスといった未承認薬の課題解消に取り組んでまいりました。今後も、患者さんとそのご家族が直面する課題に真摯に向き合い、医療の公平性向上に貢献し、より良い未来の実現に向けて尽力してまいります。
アレクシオンファーマ合同会社　代表取締役社長　濱村美砂子　コメント
希少疾患においては、特に診断ラグが起こりやすく、ヘルスエクイティが損なわれやすい側面があります。希少疾患における診断ラグを少しでも解消したいという思いから、この白書を取りまとめました。この白書が、希少疾患および診断ラグについて考えるきっかけとなり、社会全体での対話を促すとともに、希少疾患に関わる多様な関係者が連携し、迅速な診断、治療、ケアの実現に向けた具体的な解決策の実行へとつながることを願っています。誰もが正確な診断と適切な支援を受けられる未来を実現するためには、関係者の協働が不可欠と考えます。
特定非営利活動法人ASrid　理事長　西村由希子　コメント
希少疾患の診断遅延は、治療開始の遅れだけでなく、患者さんやご家族の人生設計や日常の選択にも影響を及ぼす、深刻な問題です。以前から様々な場で議論はされてきましたが、未だ多くの課題が残されています。この白書は、診断ラグという構造的課題に光を当て、データとともに多様な提言を盛り込み、改めて社会全体での議論を促す重要なステップだと受け止めています。本白書が広く社会の理解と連携を促す契機となるよう、ASridも引き続きこの領域の中間機関として、当事者の声を起点に、多様な立場の人たちと手を携えながら、誰もが適切なタイミングで診断と支援にたどり着ける社会の実現に向けて尽力してまいります。
株式会社インテグリティ・ヘルスケア　代表取締役会長　武藤真祐　コメント
白書でも言及されている「非専門医が希少疾患を見過ごしてしまう」という課題の解決策として、AI/SaMDが果たす役割は大きいと思います。これら機器の普及が進まない理由として、医師の中にはAI診断支援ツールの信頼性の低さや医療経済性が低いと考えている方もいます。しかし、最近では様々なAI/SaMDが開発され、既に精度の高い機器も出始めています。今後、医師の専門性とそれを補足する診断支援ツールを組み合わせることで早期診断・治療ができる未来の医療を共に創っていきたいと思います。
※1　株式会社JMDC（

https://www.jmdc.co.jp/

）とアレクシオンファーマの共同調査
※2　「Charles River Associates（CRA）による日本の希少疾患・難病患者を対象に行なわれたアンケート調査（2024年12月～2025年2月実施）」
参考資料
―希少疾患における「診断ラグ」課題




出典: 株式会社JMDCとアレクシオンファーマの共同調査
―希少疾患におけるヘルスエクイティの実現に向けた６つの提言




希少疾患白書
「診断ラグ」の実態と解消に向けての提言
電子版URL：

https://alexionpharma.jp/sustainability/-/media/Alexionpharma_ajp/Sustainability/PDF/rare-disease-wp_alexion_20250514.pdf

参考サイト：アレクシオンファーマ　ヘルスエクイティ関連コンテンツ

https://alexionpharma.jp/expo2025

アレクシオンファーマ合同会社について
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ビヨントラ(R)、トランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）の患者さんの治療薬として日本で承認を取得
生存期間延長、心血管関連入院の減少および機能・QOLベネフィットの改善を示したATTRibute-CM第III相試験および日本の非盲検試験に基づく承認
アレクシオンファーマ合同会社（本社：東京都港区、社長：濱村美砂子）は本日、アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ（以下、アレクシオン本社）およびBridgeBio Pharma, Inc.（以下、BridgeBio）のビヨントラ(R)錠【一般名：アコラミジス塩酸塩、以下「ビヨントラ」】が、トランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）の患者さんの治療薬として日本で製造販売承認を取得したことをお知らせします。
厚生労働省による本承認は、
New England Journal of Medicine
誌に発表されたBridgeBioのATTRibute-CM 国際共同第III相試験（NCT03860935）の
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2305434
肯定的な結果

、および2024年9月に開催された第72回日本心臓病学会学術集会で発表された日本国内における第III相非盲検試験の
https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2024/positive-results-japan-phase-iii-trial-acoramidis-transthyretin-mediated-amyloid-cardiomyopathy-attr-cm-consistency-global-attribute-cm-phase-iii.html
肯定的な結果

に基づきます（※1,13）。
国内の第III相非盲検試験の結果は、BridgeBioによるATTRibute-CM国際共同第III相試験の結果と一致しており、試験開始30カ月目までに報告された死亡はなく、ATTRibute-CM国際共同試験のプラセボ群（0.45）と比較して、患者1人・1年あたりの心血管関連入院の発生頻度は低値（0.13）でした（※1,13）。
アレクシオン本社は、BridgeBioの子会社、Eidos Therapeutics, Inc.との間で独占的ライセンスを維持しており、日本における「ビヨントラ」の開発・販売促進を進めています。
ATTR-CMは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるタンパク質が解離し、ミスフォールドしたものがアミロイド線維として凝集して心臓に沈着することによって引き起こされる全身性の進行性アミロイドーシスです。これらのアミロイド線維の心臓への蓄積は、心臓が血液を送り出しづらい心筋の状態である、心筋症を引き起こし、さらに心不全を引き起こす可能性があります（※2-6）。
医療法人杉村会杉村病院のアミロイドーシス診療研究サポートセンター長 安東由喜雄先生（医学博士）は次のように述べています。「アコラミジスの承認は、ATTR-CMと共に生きる患者さんにとって非常に重要な一歩です。ATTR-CMは進行性の疾患であり、心不全を引き起こし死亡リスクを高めるため、病気の進行を抑えることが重要な治療目標となります。アコラミジス投与により、トランスサイレチンを安定させ、この病気の原因であるミスフォールドしたアミロイド線維の臓器への沈着を防ぐことで、ATTR-CMの患者さんの未来に希望をもたらすことが期待されます」
アレクシオン本社の最高経営責任者であるMarc Dunoyerは次のように述べています。「『
ビヨントラ
』はTTRの90%超の安定化を達成し、ATTR-CM患者さんの心血管死および入院を低減し、治療成績の改善の臨床的ニーズを満たすことが示されました。日本における『ビヨントラ』の承認は患者さんにとって重要な治療選択肢を提供することとなり、アミロイドーシスの治療環境を変える重要なステップと言えます」
「ビヨントラ」は良好な忍容性を示し、潜在的な臨床的懸念を示す安全性シグナルは特定されていません（※1）。
ATTR-CMについて
ATTR-CMは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるタンパク質が解離することによって引き起こされる全身性の進行性アミロイドーシスです。これらのミスフォールドしたタンパク質はアミロイド線維となり、凝集して心臓に沈着することにより、心臓が血液を送り出しづらい状態である、心筋症を引き起こす可能性があります（※2-6）。
ATTR-CMは、疲労、呼吸困難、虚弱、意識消失、下肢や足首の腫れ、不規則な拍動（不整脈）、手根管症候群、脊柱管狭窄症のように多岐にわたる徴候および/または症状を引き起こす可能性があり、他にも、別の疾患に似た漠然とした症状が多いため、診断が複雑になることが多い疾患です（※5,7-9）。ATTR-CMの患者数は世界で30万～50万人と推定されていますが、これらの患者さんの多くは診断には至っていません（※10,11）。
日本における第III相非盲検試験について
ATTR-CMの日本人成人患者さんを対象にした国内第III相、非盲検、多施設共同、前向き試験（NCT04622046）では、「ビヨントラ」の安全性および有効性を評価しました。本試験は日本で25名の被験者を登録し、うち22名が30カ月後に試験を完了しました。被験者は野生型TTRまたは遺伝子変異型TTRのいずれかのATTR-CMの確定診断と、心不全の臨床的エビデンスを有する必要がありました。その他の要件としては、ATTR-CMにより、ニューヨーク心臓協会の心機能分類（NYHA）でクラスI-IIIの症状を有していました（※12）。
登録された患者さんには、初期治療の12カ月間、「ビヨントラ」を用量800mgで1日2回投与し、その後、さらに18カ月間投与しました（治療期間は30カ月間）。主要評価項目は、12カ月目の6分間歩行距離のベースラインからの変化、ならびに30カ月間にわたる全死因死亡率および心血管関連入院の頻度でした（※12）。
すべての被験者が30カ月間の治療を完了した後、統計解析を実施しました（※13）。30カ月間の治療を完了した患者さんは、長期延長期間に移行することが認められ、現在も継続中です（※12）。
ビヨントラ(R)（アコラミジス）について
経口投与薬である「ビヨントラ（一般名：アコラミジス塩酸塩）」は、90%超の安定化作用を有する次世代のトランスサイレチン（TTR）四量体安定化剤です。ATTR-CMの根本原因である、生体内のTTR四量体の不安定化を標的とする、自然に発生する「レスキュー変異」TTR遺伝子（T119M）を模倣するよう設計されています（※13）。
アレクシオン本社は、BridgeBioの子会社、Eidos Therapeutics, Inc.との間で独占的ライセンスを維持しており、日本における「ビヨントラ」の開発・販売促進を進めています。
アレクシオンファーマ合同会社について
アレクシオンファーマ合同会社は、アストラゼネカの希少疾病部門アレクシオン・アストラゼネカ・レア・ディジーズ（本社︓米国ボストン）の日本法人として、患者さんの人生を一変させるような治療薬の発見、開発、提供を通じて、希少疾患ならびに深刻な病状の患者さんとそのご家族への貢献に注力しています。
30年以上にわたり希少疾患領域の先駆的なリーダーであるアレクシオンは、補体系の複雑な仕組みを活用して革新的な治療薬を創製した最初の企業であり、現在も多くのアンメットニーズを有する疾患領域において、様々なイノベーションのもと多様なパイプラインを構築しています。アストラゼネカの一員として、より多くの世界中の希少疾患をもつ患者さんに治療薬をお届けできるよう、グローバル展開を拡大し続けています。
アレクシオンファーマ合同会社に関する詳細については
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アストラゼネカグループにおけるアミロイドーシスについて
アミロイドーシスは、心臓、腎臓、末梢神経等の組織や臓器において、異常な折り畳み構造を有するタンパク質が凝集することでアミロイドを形成し、蓄積することによって引き起こされる複雑な希少疾患群です。アミロイドの蓄積は、重度の臓器障害や臓器不全を引き起こすとともに、QOLにも深刻な影響を及ぼし、最終的には命にかかわる可能性があります。
アストラゼネカとその希少疾患部門であるアレクシオンは、さまざまな病型のアミロイドーシスにおいて臓器障害を止める、もしくは低減する可能性を有する複数の治療法を開発し、評価しています。当社は、多様な患者さんのニーズに対応する、広範なパイプラインのアミロイドーシス療法を研究中であり、それらを用いて、アミロイドーシスと共に生きる患者さんに治療および診断における進歩をもたらすことを目指した、独自の立場にいます。
アストラゼネカについて
アストラゼネカは、サイエンス志向のグローバルなバイオ医薬品企業であり、主にオンコロジー領域、希少疾患領域、循環器・腎・代謝疾患、呼吸器・免疫疾患からなるバイオファーマ領域において、医療用医薬品の創薬、開発、製造およびマーケティング・営業活動に従事しています。英国ケンブリッジを本拠地として、当社の革新的な医薬品は125カ国以上で販売されており、世界中で多くの患者さんに使用されています。詳細については
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References
※1. Endo J, et al. Efficacy and safety of acoramidis in adults with symptomatic transthyretin amyloid cardiomyopathy: results of a single-arm, open-label, prospective phase 3 trial in Japan. Presented at: Annual Scientific Session of the Japanese College of Cardiology (JCC). 27-29 September 2024. Miyagi, Japan.
※2. Witteles RM, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice.
JACC: Heart Failure
. 2019;7(8):709-716.
※3. Chako L, et al. Cardiac amyloidosis: updated in imaging.
Curr Cardiol Rep
. 2019; 21:108.
※4. Baker KR, et al. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment.
Methodist Debakey Cardiovasc J
. 2012;8:3-7.
※5. Cuddy SAM, et al. Amyloidosis as a systemic disease in context.
Can J Cardiol
. 2020;36:396-407.
※6. Hanna M, et al. Tafamidis and quality of life in people with transthyretin amyloid cardiomyopathy in the study ATTR-ACT: a plain language summary.
Future Cardiol.
2022;18(3): 165-172.
※7. Yamamoto H, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment.
ESC Heart Fail
. 2019;6:1128-1139.
※8. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review.
J Intern Med
. 2021;289:268-292.
※9. Nativi-Nicolau JN, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness.
Heart Failure Reviews
. 2022;27:785-793.
※10. Mohamed-Salem L, et al. Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population.
Int J Cardiol
. 2018;270:192-196.
※11. Cuscaden C, et al. Estimation of prevalence of transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis in an Australian subpopulation using bone scans with echocardiography and clinical correlation.
J Nucl Cardiol.
2021;28(6):2845-2856.
※12. ClinicalTrials.gov. A phase 3 study of ALXN2060 in Japanese participants with symptomatic ATTR-CM. NCT Identifier: NCT04622046. Available
https://clinicaltrials.gov/study/NCT04622046?cond=ATTR-CM&term=ALXN2060&rank=1
here

. Accessed January 2025.
※13. Gilmore J, et al. Efficacy and safety of acoramidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy.
N Engl J Med
.
2024;390:132-142.
＜本プレスリリースには、医療用医薬品や開発品の情報を含むものがありますが、これらは医療用医薬品や開発品のプロモーション、広告を目的とするものではありません。＞

アレクシオンファーマ「世界希少・難治性疾患の日2025（Rare Disease Day 2025）」に協賛
希少・難治性疾患の患者さんのより良い未来のために、ヘルス・エクイティ（医療の公平性）を向上するべく、早期診断に向けたソリューションや疾患理解に関する啓発パネル展示を実施
アレクシオンファーマ合同会社（本社：東京都港区、社長：濱村美砂子、以下アレクシオンファーマ）は、より良い診断や治療により希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指す「世界希少・難治性疾患の日」（Rare Disease Day、以下RDD）の趣旨に賛同し、2019年より毎年支援しており、今年もダイヤモンドスポンサーとしてRDD Japan（以下、RDD2025）に協賛します。RDD2025のテーマは「ひのでまえ ～Co-creation of RDD community～」です。
アレクシオンファーマは「すべての希少疾患をもつ人々に人生を変える治療法と希望を届ける」というパーパスのもと、希少疾患のリーディングカンパニーとして治療薬を開発・提供し、患者さんを取り巻く様々な課題解決に向けた取り組みを積極的に進めています。日本のみならず、世界的な社会的課題である「ヘルス・エクイティ（医療の公平性）」の向上を図るべく、とりわけ、希少疾患において大きな課題である「診断ラグ」の改善に向けて、AIなどの最新技術を活用した早期診断のためのソリューションの提案や、疾患理解に向けた啓発活動を推進しています。RDD2025では、希少疾患への理解をより深める目的で、下記2つの啓発パネルを展示します。
啓発パネル詳細
「希少疾患におけるヘルス・エクイティとは？診断ラグとは？」
希少疾患における「ヘルス・エクイティ（医療の公平性）」や、それを妨げる要因の一つである「診断ラグ」について説明しています。「ヘルス・エクイティ」は、「患者さん一人ひとりが公平に医療へアクセスができるようになること」を意味しますが、希少疾患では公平に適切な医療が受けられるとは限りません。発症から診断までに時間がかかる「診断ラグ」は、適切な治療へのアクセスを遅らせ、患者さんの生活の質を大きく低下させる可能性があります。希少疾患における「ヘルス・エクイティ」を向上するためには、患・産官学が協力し、社会的な啓発活動や環境整備が必要不可欠です。

https://rddjapan.info/2025/wp-content/uploads/sites/8/2025/02/cf702077826d16458362792fd6e43a16.pdf

「低ホスファターゼ症（HPP）とはどんな病気？」
低ホスファターゼ症（HPP）は、症状が多岐にわたるため早期診断・鑑別が難しいとされている指定難病の一つです。強く健康な骨を作るために必要なアルカリホスファターゼ（ALP）という酵素の働きが悪くなったり、働かなくなったりする病気です1。診断の鍵となるALP低値が見逃されやすい傾向にあり、発症から診断まで、小児では約1年、成人では約10年かかるとの報告があります（海外報告）2。このパネルでは、HPPやその診療、患者会について紹介しています。

https://rddjapan.info/2025/wp-content/uploads/sites/8/2025/02/pnl20_HPP.pdf

Ref
1. 低ホスファターゼ症診療ガイドライン
2. Hogler W, et al. BMC Musculoskeletal Disorders. 2019:20(1):80.
パネル展示は下記で実施されます。
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東京タワー2F FOOT TOWN（2025年2月15日～3月16日）
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全国の公認開催イベント会場（各会場のイベント開催日）
公認開催イベントの詳細はこちら

https://rddjapan.info/2025/officials/

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RDD2025 公式サイト パネル一覧

https://rddjapan.info/2025/panel/

アレクシオンファーマ：希少疾患の患者さんのより良い未来のために
RDD2025協賛にあたり、アレクシオンファーマ合同会社社長の濱村美砂子は次のように述べています。「2015年から始まったRDD Japanが毎年恒例のイベントとして開催され、その啓発活動に協賛できることを大変嬉しく思います。アレクシオンファーマは希少疾患のリーディングカンパニーとして、患者さんとそのご家族に寄り添いながら、様々なアンメットニーズに応える医薬品をいち早くお届けするとともに、患者さんを取り巻く課題への理解促進の一助となる啓発活動を多様なステークホルダーと連携しながら、希少疾患のより良いコミュニティの実現に向けて尽力してまいります。」
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世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day: RDD）について
RDDは、より良い診断や治療による希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に賛同し、2010年から2月最終日にイベントを開催しています。今回で16回目を迎えるRDD2025のテーマは「ひのでまえ ～Co-creation of RDD community～」です。公式サイト

https://rddjapan.info/2025/





アレクシオンファーマ合同会社について
アレクシオンファーマ合同会社は、アストラゼネカの希少疾病部門アレクシオン・アストラゼネカ・レア・ディジーズ（本社︓米国ボストン）の日本法人として、患者さんの人生を一変させるような治療薬の発見、開発、提供を通じて、希少疾患ならびに深刻な病状の患者さんとそのご家族への貢献に注力しています。
30年以上にわたり希少疾患領域の先駆的なリーダーであるアレクシオンは、補体系の複雑な仕組みを活用して革新的な治療薬を創製した最初の企業であり、現在も多くのアンメットニーズを有する疾患領域において、様々なイノベーションのもと多様なパイプラインを構築しています。アストラゼネカの一員として、より多くの世界中の希少疾患をもつ患者さんに治療薬をお届けできるよう、グローバル展開を拡大し続けています。
アレクシオンファーマ合同会社に関する詳細については

https://www.alexionpharma.jp/

を、日本におけるサステナビリティ活動は

https://alexionpharma.jp/sustainability

をご覧ください。YouTubeは

https://www.youtube.com/@alexionpharma_japan

をご覧ください。
同社は、2025年日本国際博覧会（大阪・関西万博）へ参加し、宮田裕章氏(慶應義塾大学医学部教授)プロデュース シグネチャーパビリオン「Better Co-Being」ならびに、英国パビリオンに協賛します。

https://alexionpharma.jp/expo2025

アストラゼネカについて
アストラゼネカは、サイエンス志向のグローバルなバイオ医薬品企業であり、主にオンコロジー領域、希少疾患領域、循環器・腎・代謝疾患、呼吸器・免疫疾患からなるバイオファーマ領域において、医療用医薬品の創薬、開発、製造およびマーケティング・営業活動に従事しています。英国ケンブリッジを本拠地として、当社の革新的な医薬品は125カ国以上で販売されており、世界中で多くの患者さんに使用されています。詳細については

https://www.astrazeneca.com

または、ソーシャルメディア

@AstraZeneca

をフォローしてご覧ください。

11月18日（土）14:00～15:30、ステーションコンファレンス東京（オンラインもあり）参加無料


アレクシオンファーマ合同会社（本社：東京都港区、社長：笠茂公弘　以下「アレクシオンファーマ」）は、患者さんとご家族、一般の方を対象に、希少疾患の重症筋無力症（MG）の理解促進と、MG患者さんの日常生活をより豊かにすることを目的とした市民公開講座「MGとともに生活していくために」を、2023年11月18日（土）14:00～15:30、ステーションコンファレンス東京（JR東京駅直結）およびオンラインにて開催します。参加費は無料で、11月18日（土）13:00まで参加申し込み*を受け付けております。
*FAX申し込みは17日17:30まで
本講座では、この疾患と長く上手に付き合うための方法、活用できる制度や相談窓口などについて、専門医と社会保険労務士の先生からお話いただきます。講演1では、国際医療福祉大学成田病院 脳神経内科部長 村井弘之先生より、「MG患者が主治医とうまく付き合う方法」を、講演2では近藤社会保険労務士事務所 代表 近藤明美先生より、「治療と仕事を両立するために大切なこと」をご講演いただきます。その後、パネルディスカッション・Q&Aの時間も設けております。
アレクシオンファーマは、2021年より重症筋無力症をテーマにした市民公開講座を毎年開催しています。今後とも、役立つ情報を提供することで、希少疾患の患者さんやご家族、介護の方々がより良い生活を送ることができるように、そして一人でも多くの方に希少疾患への理解を深めていただける一助となるよう様々な疾患啓発活動に取り組んでまいります。
■開催概要
名称：MGとともに生活していくために
日時：2023年11月18日（土）14:00～15:30
形式：ハイブリッド（会場での講演をオンライン配信）
会場：ステーションコンファレンス東京 6階「605ABC」
　　 JR東京駅日本橋口直結
東京都千代田区丸の内1-7-12 サピアタワー6階
https://www.tstc.jp/tokyo/access.html
主催：アレクシオンファーマ合同会社
後援：一般社団法人 全国筋無力症友の会、NPO法人 筋無力症患者会
参加費：無料
プログラム：14:00～14:30 講演1「MG患者が主治医とうまく付き合う方法」
　　　　　　　国際医療福祉大学成田病院 脳神経内科部長 村井弘之先生
　　　　　 14:30～15:00 講演2「治療と仕事を両立するために大切なこと」
　　　　　　　近藤社会保険労務士事務所 代表 近藤明美先生
　　　　　 15:00～15:30 パネルディスカッション・Q&A
　　　　　　　村井弘之先生、近藤明美先生
参加申し込み：https://forms.gle/ZMSExU5qHJRMPHcV9
　　　　　　 11月18日（土）13:00まで受け付けております
　　　　　　 Fax03-6667-0729からもお申し込みいただけます
　　　　　 （FAXの場合は11月17日（金）17:30までお申し込み可能）
　　　　　　 会場参加またはオンライン参加、会場参加の場合は人数、メールアドレスを記載
　　　　　　 二次元バーコードからもお申し込みいただけます



参考URL：MG患者さんとそのご家族の方向けの情報サイト : MG Source　https://mgsource.jp/
お問い合わせ先：アレクシオンファーマ合同会社　メディカルアフェアーズ本部　阿部田
Email : Yuko.Abeta@alexion.com
アレクシオンファーマ合同会社について
アレクシオンファーマ合同会社は、2021年のアストラゼネカとアレクシオン・ファーマシューティカルズとの統合により生まれた、アストラゼネカグループの希少疾患部門アレクシオン・アストラゼネカ・レアディジーズ（本部：米国マサチューセッツ州ボストン）の日本法人です。アレクシオンは30年以上にわたり、希少疾患のリーダーとして、患者さんの生活を一変させるような治療薬を発見、開発、販売することで、希少疾患ならびにその深刻な症状に苦しむ患者さんとご家族への貢献に注力しています。アレクシオンは、補体カスケードの新規分子や標的を対象に研究を行っており、血液、腎臓、神経、代謝性疾患、心臓、眼科、および急性期の治療薬を開発し、世界50カ国以上で患者さんに提供しています。
アレクシオンファーマ合同会社に関する詳細については、https://alexionpharma.jp/をご覧ください。
アストラゼネカについて
アストラゼネカは、サイエンス志向のグローバルなバイオ・医薬品企業であり、主にオンコロジー、希少疾患、循環器・腎・代謝疾患、呼吸器・免疫疾患からなるバイオ・医薬品において、医療用医薬品の創薬、開発、製造およびマーケティング・営業活動に従事しています。英国ケンブリッジを本拠地として、100カ国以上で事業を展開しており、その革新的な医薬品は世界中で多くの患者さんに使用されています。
詳細については https://www.astrazeneca.com または、ソーシャルメディア@AstraZeneca.（英語のみ）をフォローしてご覧ください。